ЛИСЭНЦЕФАЛИЯ
Keywords:
порок развития мозга, лиссэнцефалия, микроцефалия.Abstract
в статье рассматриваются генетическое заболевание, симптомокомплекс, миграция нейронов, процесс прикрепления незрелых нейронов к радиальной глии и происхождения вблизи желудочка.
References
Кейс Д.А., Тиан Г., Пуарье К. и др. Мутации альфа-тубулина вызывают
аномальная миграция нейронов у мышей и лиссэнцефалия у человека. Клетка
;128:45–57
Ди Донато Н., Киари С., Мирзаа Г.М. и другие. Лиссэнцефалия: расширенная визуализация и клиническая классификация. Ам Джей Мед Джен 2017;173(6):1473–88. DOI: 10.1002/ajmg.a.38245.
Добинс В.Б., Дас С. PAFAH1B1- Сопутствующая лиссэнцефалия/подкорковая Занятая гетеротопия. GeneReviews®. Сиэтл: Вашингтонский университет, 1993–. 2021. PMID: 20301752.
Хебебранд М., Хюффмайер У., Тролльманн Р. и другие. Мутационные и фенотипические спектр TUBA1A-ассоциированной тубулинопатии. Orphanet J Rare Dis 2019;14:38. DOI: 10.1186/s13023-019-1020-x.
Бахи-Бюиссон Н., Каваллин М. Обзор тубулинных болезней. В: SourceGeneReviews®. Сиэтл: Вашингтонский университет, 2016.
